矮小癥和侏儒癥都表現(xiàn)為身高低于同齡人，所以很多家長(zhǎng)常常將其混為一談，但這樣的認(rèn)知簡(jiǎn)直錯(cuò)到離譜，二者在定義范圍、病因、癥狀表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療方式等方面存在本質(zhì)區(qū)別。

  首先就是二者的定義，矮小癥是一個(gè)寬泛的臨床概念，指兒童在相似生活環(huán)境下，身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的第3位，或每年生長(zhǎng)速度低于5厘米，涵蓋多種病因?qū)е碌纳L(zhǎng)發(fā)育遲緩。侏儒癥是特定的病理性診斷，屬于矮小癥的其中一種類(lèi)型，特指因生長(zhǎng)激素缺乏或受體缺陷等內(nèi)分泌問(wèn)題，導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙，醫(yī)學(xué)上多稱(chēng)為“生長(zhǎng)激素缺乏癥”。

  其次是二者的病因差異。矮小癥的病因復(fù)雜多樣，主要包括類(lèi)：內(nèi)分泌因素：生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退、性早熟等；遺傳因素：家族性矮小、染色體異常（如特納綜合征、唐氏綜合征）；營(yíng)養(yǎng)與疾病因素：長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良、慢性腎病、消化系統(tǒng)疾病、骨骼發(fā)育異常（如軟骨發(fā)育不全）；環(huán)境與心理因素：長(zhǎng)期睡眠不足、精神壓力過(guò)大等。而侏儒癥的病因相對(duì)單一，核心是生長(zhǎng)激素分泌不足或作用受阻，分為先天性（遺傳缺陷，如生長(zhǎng)激素基因缺失）和后天性（如垂體腫瘤、顱腦損傷導(dǎo)致垂體功能受損）兩類(lèi)，其中軟骨發(fā)育不全是較常見(jiàn)的導(dǎo)致侏儒癥的遺傳性骨骼疾病。

  再次，矮小癥患者的體型多與正常人比例一致，只是整體身高偏矮，其他生理功能（如智力、生殖能力）大多正常，僅部分因染色體或疾病導(dǎo)致的矮小癥會(huì)伴隨特殊癥狀（如特納綜合征患者有頸蹼、肘外翻等）。侏儒癥患者除了身高顯著偏矮（成年后身高多低于120厘米），常伴隨特殊體型特征：軟骨發(fā)育不全型：頭大、四肢短小、軀干正常，手指粗短呈“三叉手”，智力通常正常；生長(zhǎng)激素缺乏型：體型勻稱(chēng)，但面容幼稚，皮下脂肪較多，青春期發(fā)育延遲，部分患者可能伴隨智力發(fā)育遲緩。

  較后，兩者在治療方式也存在差異。矮小癥的治療需針對(duì)性干預(yù)病因：營(yíng)養(yǎng)缺乏者補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、改善飲食；甲狀腺功能減退者補(bǔ)充甲狀腺激素；性早熟者使用抑制劑延緩發(fā)育；生長(zhǎng)激素缺乏者可注射生長(zhǎng)激素治療。侏儒癥的治療以補(bǔ)充生長(zhǎng)激素為核心，需在兒童骨骺未閉合前盡早干預(yù)，幫助身高增長(zhǎng)；對(duì)于軟骨發(fā)育不全等遺傳性類(lèi)型，生長(zhǎng)激素治療效果有限，部分可通過(guò)改善肢體比例或身高。

  家長(zhǎng)本意是為了孩子的身體健康著想，但如果將矮小癥和侏儒癥混為一談，那就是本末倒置，對(duì)孩子的健康沒(méi)有任何好處，反而會(huì)耽誤孩子的治療時(shí)機(jī)，明確二者區(qū)別，才能事半功倍，有效對(duì)抗疾病。